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Cuquerella Medical Communications

© 2° Curso de Actualización en EPILEPSIAS GENÉTICAS y MEDICINA DE PRECISIÓN en español. Todos los derechos reservados

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Programa
Primer día - 7 Noviembre 2024
  • 15:30 - 15:40

    Presentación del curso. Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid

  • 15:40 - 17:20

    Diagnóstico: situación actual y futuro inmediato.
    Moderador: Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid

    • 15:40 - 16:00

      Indicaciones y tipos de estudios genéticos en epilepsia
      Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

    • 16:00 - 16:20

      Reinterpretación de variantes de significado incierto y de estudios no informativos en el exoma. María Calvo, Blueprint Genetics, Madrid.

    • 16:20 - 16:40

      El estudio del genoma completo en pacientes con epilepsia. Pablo Lapunzina, Hospital de La Paz y CIBERER, Madrid.

    • 16:40 - 17:00

      Epilepsias de origen poligénico. Eduardo Pérez Palma, Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile, Chile.

    • 17:00 - 17:20

      Integración de la epigenómica y la proteómica en el estudio de pacientes con epilepsia. Manuel Álvarez Dolado, Laboratorio de Terapia Celular en Neuropatologías, CABIMER, Sevilla.

  • 17:20 - 17:40

    Discusión - Preguntas y respuestas
    Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

  • 17:40 - 17:50

    Descanso.

  • 17:50 - 19:30

    Clínica 1: situación actual y futuro inmediato.
    Moderador: Antonio Gil-Nagel.

    • 17:50 - 18:10

      Encefalopatías clásicas: Síndrome de West y Síndrome de Lennox-Gastaut.
      Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

    • 18:10 - 18:30

      Síndrome de Dravet. Andreas Brunklaus, Royal Hospital for Children, Glasgow, Reino Unido

    • 18:30 - 18:50

      Otras canalopatías del sodio: SCN2A, SCN8A. Rikke Moller, Danish Epilepsy Center Filadelfia, Dianalund, Dinamarca.

    • 18:50 - 19:10

      Canalopatías del potasio. Sarah Weckhuysen, VIB Center of Molecular Neurology, Amberes, Bélgica.

    • 19:10 - 19:30

      GRINpatías. Susana Boronat, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

  • 19:30 - 19:50

    Discusión - Preguntas y respuestas
    Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

Segundo día - 8 Noviembre 2024
  • 15:00 - 15:15

    Highlights del primer día/Presentación del 2° día. Álvaro Beltrán-Corbellini

  • 15:15 - 17:15

    Clínica 2: Situación actual y futuro inmediato.
    Moderadora: Irene García Morales, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

    • 15:15 - 15:35

      Encefalopatía en relación con PCDH19. Paloma Parra Díaz, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

    • 15:35 - 15:55

      Síndrome por deficiencia de CDKL5. Pasquale Striano, Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Instituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.

    • 15:55 - 16:15

      Sinaptopatías: STXBP1 y SYNGAP1. Dennis Lal, McGovern Medical School Houston (TX), Epilepsy Center of the Cleveland Clinic (OH), EE.UU.

    • 16:15 - 16:35

      Esclerosis tuberosa y otras mTORpatías. Sara Baldassari, Paris Brain Institute, ICM, Paris, Francia.

    • 16:35 - 16:55

      Dup15 y otras CNVs en epilepsia. Marina Trivisano, Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, Roma, Italia.

  • 16:55 - 17:15

    Discusión - Preguntas y respuestas
    Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

  • 17:15 - 17:30

    Descanso.

  • 17:30 - 18:50

    Abordaje terapeútico: situación actual y futuro inmediato.
    Moderador: Rafael Toledano, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

    • 17:30 - 17:50

      Reposicionamiento de fármacos Beatriz Gonzáles Giráldez, Hospital Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

    • 17:50 - 18:10

      Terapias dirigidas a la causa. Stephan Auvin, Robert Debré Universtary Hospital, Paris, Francia.

    • 18:10 - 18:30

      El estudio genético en cirugía de epilepsia. Rafael Toledano, Hospital Ruber Internacional, Madrid, España.

    • 18:30 - 18:50

      La importancia del movimiento asociativo. Ana Mingorance. Dracaena Consulting, Asocación Afectados CDKL5.

  • 18:50 - 19:10

    Casos ilustrativos de medicina de precisión:

    • - La importancia del diagnóstico en adultos. Irene García Morales, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

    • - La importancia del fenotipado inverso. Irene Sánchez-Miranda Román, Hospital Ruber Internacional, Madrid

  • 19:10 - 19:30

    Discusión - Preguntas y respuestas.
    Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

  • 19:30 - 19:35

    Despedida.